একটি ১০.৬ মিলিয়ন দিরহাম জিন থেরাপি ছয় বছর বয়সী একটি ছেলেকে চিকিত্সা করতে সাহায্য করেছে যে একটি বিরল এবং গুরুতর জেনেটিক ব্যাধিতে ভুগছিল যা পেশীর অবক্ষয় এবং দুর্বলতা সৃষ্টি করে। এই থেরাপিটি বিশ্বের সবচেয়ে ব্যয়বহুল জীবন রক্ষাকারী চিকিত্সার মধ্যে একটি, যা সংযুক্ত আরব আমিরাত সহ মাত্র কয়েকটি দেশে উপলব্ধ এবং গত বছর ইউএস ফুড অ্যান্ড ড্রাগ অ্যাডমিনিস্ট্রেশন (এফডিএ) দ্বারা অনুমোদিত।

তুর্কি ছেলে, সিনার আতার, যখন তার চার বছর বয়সে তার দেশে একটি নিয়মিত স্বাস্থ্য পরীক্ষা করার সময় ডুচেন মাসকুলার ডিস্ট্রফি (ডিএমডি) ধরা পড়ে।

মেডকেয়ার উইমেন অ্যান্ড চিলড্রেন হাসপাতালের কনসালট্যান্ট পেডিয়াট্রিক নিউরোলজিস্ট ডাঃ বিবেক মুন্ডাদা খালিজ টাইমসকে বলেছেন, “সিনারের হাঁটতে অসুবিধা হতে শুরু করে … এবং সাপোর্ট ছাড়াই বসার অবস্থান থেকে দাঁড়াতে কষ্ট হয়। “সিঁড়ি বেয়ে ওঠার সময় তার একটি ব্যানিস্টারের সাহায্যও দরকার ছিল। এই উপসর্গগুলির সাথে, তার শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ ক্রিয়েটিনিন কিনেস নামক তার পেশী এনজাইমের স্তর পরীক্ষা করার জন্য একটি পরীক্ষা করেছিলেন। যেহেতু মাত্রা খুব বেশি ছিল, ডিএমডির জন্য একটি জেনেটিক পরীক্ষা পাঠানো হয়েছিল, যা রোগ নির্ণয় নিশ্চিত করেছিল।”

তার দাদা বলেছিলেন যে আতারের রোগ নির্ণয়ের ফলে পরিবারটি “বিধ্বস্ত” হয়েছিল এবং স্বেচ্ছাসেবক ও দাতব্য সংস্থার পরামর্শে দুবাই এসেছিলেন।

“যখন আমি তাকে দেখলাম, সে তার পায়ে কিছুটা দুর্বল ছিল, কিন্তু শ্বাস এবং গিলে ফেলার পেশীগুলি প্রভাবিত হয়নি,” ডাঃ মুন্ডাদা বলেছিলেন।

ডিএমডি পেশী ডিস্ট্রোফির সবচেয়ে সাধারণ রূপ এবং কঙ্কাল এবং কার্ডিয়াক পেশী দুর্বল করে দেয়। “এটি ডিস্ট্রোফিন জিনের মিউটেশনের কারণে ঘটে, যা পেশীর অখণ্ডতার জন্য প্রয়োজনীয়। ডিস্ট্রফিনের অনুপস্থিতিতে পেশী কোষগুলি আহত হয় এবং সময়ের সাথে সাথে দুর্বল হয়ে যায়। এই অবস্থার লক্ষণগুলি সাধারণত শৈশবকালে শুরু হয়, সাধারণত দুই থেকে তিন বছরের মধ্যে। এটি প্রধানত ছেলেদের প্রভাবিত করে।”

জিন থেরাপি বিশ্বব্যাপী 400 টিরও বেশি রোগীর প্রতিশ্রুতি দেখিয়েছে। যাইহোক, বিশ্বজুড়ে সীমিত চিকিৎসা সুবিধা রয়েছে যা এই চিকিৎসা প্রদান করে।

তুরস্কে কোনো চিকিৎসার বিকল্প নেই, আতারের বাবা-মা ফিজিওথেরাপি এবং সাঁতারের দিকে ঝুঁকেছেন তার পেশীর বিকাশে সহায়তা করার জন্য। এই ব্যবস্থাগুলি, যদিও সহায়ক, অবস্থার অগ্রগতির বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য অপর্যাপ্ত ছিল।

থেরাপি শুধুমাত্র একবার পরিচালিত হয়। “চিকিৎসাটি মাইক্রো-ডিস্ট্রোফিন নামে পরিচিত ডিস্ট্রোফিন জিনের একটি সংক্ষিপ্ত সংস্করণ সরবরাহ করে পেশীকে শক্তিশালী করার জন্য ডিজাইন করা হয়েছে, যা অবশেষে ছোট কিন্তু কার্যকরী ডিস্ট্রোফিন প্রোটিন তৈরি করে,” ডাঃ মুন্ডাদা বলেছেন।

এই কার্যকরী জিনটি একটি নির্দিষ্ট অ-রোগ-সৃষ্টিকারী ভাইরাসে আবদ্ধ থাকে এবং আক্রান্ত ব্যক্তির রক্ত ​​​​প্রবাহে এক-বার আধান হিসাবে পরিচালিত হয়।

“আমরা আশা করছি যে এই থেরাপি তার রোগের স্বাভাবিক গতিপথ পরিবর্তন করবে। এ ধরনের কোনো হস্তক্ষেপ না থাকলে তার অবস্থা ক্রমশ খারাপ হয়ে যেত এবং সময়ের সাথে সাথে সে দুর্বল হয়ে পড়ত। বয়স্ক শিশুদের মধ্যে তাদের কিশোর বয়সে, এমনকি হৃদপিণ্ডের পেশী এবং শ্বাস-প্রশ্বাসের জন্য ব্যবহৃত পেশীগুলি প্রগতিশীল অবক্ষয়ের কারণে প্রভাবিত হতে পারে,” ডাক্তার বলেছেন।

ইনফিউশন পরবর্তী পর্যবেক্ষণের সময়, শিশুটি সাপ্তাহিক রক্ত ​​পরীক্ষা, ফিজিওথেরাপি এবং পুনর্বাসনের জন্য এসেছিল।

তার শক্তিতে “হালকা উন্নতি” আছে যা সাধারণত নির্দিষ্ট কার্যকরী স্কোর দ্বারা পরিমাপ করা হয়। “সৌভাগ্যবশত, এখনও পর্যন্ত থেরাপির কোন পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া নেই।”

পার্শ্বপ্রতিক্রিয়া কমানোর জন্য, রোগীরা স্টেরয়েড গ্রহণ করে যা সাধারণত চিকিত্সার এক দিন আগে শুরু হয় এবং দুই থেকে তিন মাস অব্যাহত থাকে।

“তাকে এখনও বিভিন্ন ডাক্তার এবং ফিজিওথেরাপিস্ট দেখাতে হবে। প্রাথমিক পর্যায়ে, এই পরিদর্শনগুলি মূলত কোন পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া নিরীক্ষণ করা হয়। একবার স্টেরয়েড বন্ধ হয়ে গেলে, পর্যবেক্ষণে তার পেশীর কার্যকারিতা স্ক্রিনিং করা এবং কিছু পরীক্ষা এবং মূল্যায়নের মাধ্যমে তার উন্নতি পরিমাপ করা জড়িত, “ডাক্তার যোগ করেছেন।

আতর যে বংশগত ত্রুটি নিয়ে জন্মেছিল তা এই থেরাপির মাধ্যমে পরিবর্তন হয় না।

“এই চিকিত্সাটি পরিবর্তে তার পেশী কোষগুলিতে অনুপস্থিত জিনের একটি উপাদান সরবরাহ করার একটি পদ্ধতি। রোগীর জিনের সাথে মিথস্ক্রিয়া না করে, এই কার্যকরী জিনের খণ্ডটি শুধুমাত্র কোষে থাকে এবং কোষটিকে মাইক্রোডাইস্ট্রফিন নামে পরিচিত প্রোটিন তৈরি করতে দেয়। এটি পেশীর অখণ্ডতা বজায় রাখতে সাহায্য করে, যা এটিকে ভাঙ্গা বা অবক্ষয় থেকে রক্ষা করে,” বলেছেন ডাঃ মুন্ডাদা।

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *